domingo, 5 de dezembro de 2010

Hermafroditismo y Seudohermafroditismo

 
Definición de sexo en varios niveles
¢  Sexo genético: presencia o ausencia de un cromosoma Y que rige el desarrollo testicular y el sexo genetico masculino.
¢  Sexo gonadal: Basado en las caracteristicas histológicas de las gonadas.
¢  Sexo canalicular: Depende de la presencia de derivados de los conductos de Muller o de Wolff.
¢  Sexo fenotípico o genital: Basado en el aspecto de los genitales externos.

HERMAFRODITISMO

DEFINICION
Se habla de hermafroditismo, sexo doble o dudoso, por la existencia de los dos sexos o caracteres de cada sexo en un mismo individuo.
Clasificación
      1.- Hermafroditismo verdadero:
      Cuando un mismo individuo reúne los órganos genitales masculino y femenino.
      2.- hermafroditismo falso o aparente:
       Cuando los caracteres son dudosos pero no dobles.
q  hermafroditismo masculino: si existe un predominio de los órganos masculinos
q  hermafroditismo femenino: si predominan los órganos femeninos.
q  hermafroditismo transverso: cuando existe la presencia externa de órganos genitales de un sexo, e interna de otro sexo.
INCIDENCIA:
            1 en cada 17 mil nacidos. Riesgo por perdida de sal y deshidratación severa y rápida, se no tratada con urgencia puede llevar al óbito.
Cariotipo
¢  50 % son cariotipo 46,XX.
¢  50% son mosaicos con cariotipo 46,XX/46,XY,  y raramente 46,VY.
¢  El gen RSY dirige la diferenciación testicular.

Etiologia
¢  Genética:
            Mutaciones del gene CYP21A2 (brazo corto del cromosoma 6) por deficiência en la enzima 21-hidroxilase. Hiperplasia congênita da supra-renal (HCSR).
¢  No genético:
            Cuando la mujer, sin saber que está embarazada, toma hormonas, y pueden contribuir para la virilización del feto del sexo femenino.

ü  Hiperplasia suprarrenal congénita.
ü  Exposición fetal a las hormonas sexuales.
ü  Síndrome de feminización testicular.
ü  Disgenesia gonadal XY.
ü  Agenesia gonadal XY.
ü  Anomalías cromosómicas.
Manifestaciones Clínicas
Entre los rasgos característicos de los genitales ambiguos que se observan en bebes genéticamente femeninos (2 cromosomas X) están:
Ø  Clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.
Ø  La abertura uretral puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.
Ø  Los labios pueden encontrarse fusionados a manera de escroto
Ø  Se puede pensar que la niña es del sexo masculino con testículos no descendidos.
Ø  Hipospadias (la abertura del pene está en un lugar diferente a la punta; en las niñas, la uretra (canal urinario) se abre en la vagina]
Ø  Genitales que aparte de esto tienen apariencia inusual al nacer
Ø  Anomalías electrolíticas
Ø  Ausencia o retraso de la pubertad
Ø  Cambios inesperados en la pubertad
Diagnostico Clínico
¢  Análisis de cromosomas
¢  Niveles Hormonales (por ejemplo, nivel de testosterona)
¢  Pruebas de estimulación hormonal
¢  Pruebas de electrolitos
¢  Pruebas moleculares específicas
¢  Examen endoscópico (para verificar la ausencia o presencia de la vagina o el cuello uterino)
¢  Ecografía o IRM para evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo, el útero)
Tratamiento
¢  Con hormona corticoide por el resto de la vida, por ser un defecto enzimático.
¢  Las parejas que tienen um hijo con este problema debe hacer acompañamiento genético antes de  futuros embarazos, el riesgo de repetición es de 25%.
¢  Intervenciones quirúrgicas, de acuerdo com el caso, con debido acompañamiento psicológico.

SEUDOHERMAFRODITISMO

¢  Es la discordancia entre el sexo fenotípico y el sexo gonadal.
¢  Seudohermafroditismo femenino: ovarios con genitales externos masculinos.
¢  Seudohermafroditismo masculino: Tejido testicular con genitales externos femeninos.

Seudohermafroditismo femenino
Hermafroditas mujeres o seudohermafroditas con ovarios y órganos sexuales masculinos. El sexo cromosómico y los órganos internos son femeninos, pero la apariencia es masculina; poseen clítoris de tamaño mayor y vulva más grande de lo normal
  Sexo genético XX.
  Ovarios normales.
  Genitales externos ambiguos o virilizados.
Etiología
¢  Exposición excesiva e inapropiada a esteroides androgénicos en una etapa precoz del embarazo.
¢  Estés esteroides derivan normalmente de la glándula suprarrenal fetal afectadas por una hiperplasia suprarrenal congénita (transmisión autosómica recesiva).
¢  Defectos biosintéticos en la vía del cortisol, que da lugar a la producción excesiva de esteroides, androgénicos.
Seudohermafroditismo Masculino
¢  El más complejo.
¢  Cromosoma Yy.
¢  Gónadas exclusivamente testículos.
¢  Conductos genitales y genitales externos incompletamente diferenciados  con el fenotipo masculino.
¢  Genitales externos ambiguos o completamente femeninos.
Etiología
¢  Virilización defectuosa del embrión masculino por defectos genéticos en la síntesis o la acción de los andrógenos o ambas cosas.
¢  Mas frecuente es la Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (feminización testicular)  son por las mutaciones en gen del receptor de andrógeno. Trasmitida de forma recesiva ligada al cromosoma X.
¢  Defecto de secreción de testosterona.
¢  Anomalías de las células de Leydig.
¢  Defectos enzimáticos de la biosíntesis de testosterona.
¢  Anomalías de la acción de los andrógenos Déficit de 5 alfa-reductasa.
¢  Insensibilidad a los andrógenos.
¢  Persistencia del conducto de Muller. 

Tratamiento
Es fundamental la asignación de sexo.
Asignar uno u otro sexo depende del criterio médico del equipo; en líneas generales depende de:
¢  Los resultados del examen realizado
¢  El tipo de hermafroditismo.
¢  Nivel de desarrollo de los genitales internos.
¢  Facilidad de reconstrucción de los órganos hacia uno u otro sexo.
¢  Tras la asignación del sexo el tratamiento se basa fundamentalmente en:
¢  Intervenciones quirúrgicas para la reconstrucción genital.
¢  Tratamientos hormonales.
Prevención
¢  Una nutrición prenatal adecuada
¢   Evitar la exposición a enfermedades, medicamentos y alcohol son todos factores importantes para un adecuado crecimiento y desarrollo del feto.
¢  Asesoría genética y la realización de exámenes durante el embarazo identificarán la presencia de problemas del desarrollo (en especial las anormalidades cromosómicas)
¢   Lamentablemente en la actualidad no se dispone de medidas preventivas para la mayoría de estos trastornos.

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